On the other hand, missense mutations in the coding region of HSD3B2 gene is associated with non-SW form due to the presence of some residual enzymatic activity, about 10%, is sufficient to prevent aldosterone deficiency [16, 24, 32, 34, 35]. In case of SW phenotype, 3βHSD2D is usually diagnosed within the first few weeks of life. In case of non-SW phenotype, patients may be diagnosed at any time before puberty [37]. However, the diagnosis has rarely been further delayed and patients can present with gender role related concerns during adulthood [38]. Multibet – includes single bets and agua santa sub 20 accumulator bets. Also, there seems to be an underrepresentation of 46,XX patients, which might be explained by lack of diagnosis in milder form of 3βHSD2D in females.
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