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In case of SW phenotype, 3βHSD2D is usually diagnosed within the first few weeks of life. In case of non-SW phenotype, patients may be diagnosed at any time before puberty [37]. However, the diagnosis has rarely been further delayed and patients can present with gender role related concerns during adulthood [38]. Overall, the patients tend to be diagnosed at a younger age in 46,XY children due to a higher rate of genital ambiguity compared to females [34, 39]. Also, there seems to be an underrepresentation of 46,XX patients, which might be explained by lack of diagnosis in milder form of 3βHSD2D in females. Also, females with severe form may die undiagnosed in a neonatal adrenal crisis more often than males [15]. As 3βHSD2D catalyzes the conversion of Δ5-steroids (pregnenolone, 17-hydroxypregnenolone, DHEA, androstenediol) to Δ4-steroids (progesteron, 17OHP, androstenedione, testosterone), the main hormonal changes observed in patients with 3βHSD2D are high ratios of the Δ5- over Δ4-steroids [24, 43].

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