Na = Sodium. K = Potassium. Cl = Chloride. We decided to test the patient for HSD3B2 gene mutations in order to investigate a possible genetic cause for the presence of salt loss and incomplete masculinization in the absence of bone skeletal alterations that are characterized more frequently in POR deficiency. A high level of testosterone (1.3 ng/mL), measured on the third day of life, should reflect maternal hormonal interference. Patient n.2 was the older brother of patient n.1. At the time of clinical and biochemical screening, they were 2.5 years old.
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The intermediate Δ5,3-ketosteroid remains bound to the enzyme with nascent NADH, and the actual presence of NADH in the cofactor-binding site leads to the activation of the Δ5-Δ4-isomerase activity [5,7]. Single Bet – jogos de amanhã da liga dos campeões a bet on a single outcome of an event. Albeit, in general, the functional and biochemical data are in agreement with the expressed phenotype, the clinical phenotype in the affected patients is significantly heterogeneous; moreover, identical DNA variants have been found in the HSD3B2 gene in patients showing a different clinical outcome [3,21,22]. Among others, in a recent work by Ladjouze et al., the authors report the finding of the same mutation (c.665C>A) both in a patient showing a salt-wasting form and in a patient showing a non-salt-wasting form [21]. Taking the above into account and also considering the role of other factors on gene expression (such as epigenetic modifications and other modifying genes), the observation of diverse clinical presentations in these two siblings sharing the same variants is not surprising [23]. We report the presence of two novel variants on the HSD3B2 gene in the compound heterozygous form that likely caused the 3βHSD2 deficiency with variable expressivity in two siblings, a missense mutation on exon 4 (c.370 A>G) and an intronic mutation on intron 3 (c.308-6 G>A), whose potential pathogenetic effect were evaluated by in-silico analysis and need functional validation. Conditional Bet – jogos de amanhã da liga dos campeões a multi bet on irrelevant outcomes. This research received no external funding. Aplicativo para jogo online apostar.
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