Testosterone replacement therapy was found to reduce gynecomastia by suppressing gonadotrophin synthesis via negative feedback [20]. 3βHSD is required for biosynthesis of not only mineralocorticoids and glucocorticoids, but also sex hormones. Accordingly, males with 3βHSD2D may suffer from decreased spermatogenesis and infertility. Also, females may have menstrual irregularity and infertility [20]. However, there is very limited information about fertility, semen analysis and testicular histology in patients with 3βHSD2D [15, 20, 73, 75]. In case reports of 46,XY patients, semen analyses have shown azoospermia [15, 75]. Moreover, testicular histology in adult males with 3βHSD2D showed spermatogenic arrest at the level of spermatogonia [20, 78]. In contrast, a patient with severe HSD3B2 mutations, with annual follow-ups from birth until the age of 23 years old, demonstrated normal sperm production probably attributed to his good compliance with treatment [10].
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