Hormonal criteria for the diagnosis of 3βHSD2D have been developed from a previous study [13], where hormonal profiles of patients with homozygous/compound heterogeneous HSD3B2 mutations and people with normal HSD3B2 genes were compared. ACTH stimulation test shows, apart from diminished cortisol, an exaggerated response and high level of Δ5-17-hydroxypregnenolone in patients with homozygous/compound heterozygous HSD3B2 mutations and varies according to patient age (Table 1) [13, 46]. Molecular analysis and genetic studies. Chain – several single bets on irrelevant mundorecord de prêmios assinar outcomes. Pubertal status. In adult males with 3βHSD2D, HSD3B1 converts the high amount of androgen precursors (DHEA and androstenediol) in peripheral tissues to androstenedione or testosterone [20].
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