This study contributes to a better understanding of the molecular defects of 3β-HSD and of the phenotypic heterogeneity associated with this enzymatic deficit. Informed consent was obtained from all subjects involved in the study. 1. Lorence M.C., Murry B.A., Trant J.M., Mason J.I. Human 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5—4isomerase from placenta: Expression in nonsteroidogenic cells of a protein that catalyses the dehydrogenation/isomerisation of C21 and C19 steroids. [(accessed on 31 May 2022)]; Endocrinology. doi: 10.1210/endo-126-5-2493.
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