Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a family of autosomal recessive disorders of adrenal steroid biosynthesis [2] in which activity of one of the enzymes necessary for cortisol production is deficient (see image below). Decreased serum cortisol levels stimulate ACTH release via negative feedback. The adrenal glands undergo hypertrophy, apparently because of ACTH-stimulated production of insulinlike growth factor–2 (IGF-2). Increased ACTH secretion also produces overproduction of both the adrenal steroids preceding the missing enzyme and those not requiring the missing enzyme (ie, build-up of compounds both before the block and ”sideways” from the block). Treatment with exogenous glucocorticoid results in decreased ACTH secretion and subsequent suppression of the overproduced steroids. An 8-kilobase (kb) gene, HSD3B2 , located on the p11-13 region of chromosome 1 encodes 3-beta–hydroxysteroid dehydrogenase. [3] Two isoenzymes of 3-beta–hydroxysteroid dehydrogenase have been described, differing by only 23 amino acids. Type II 3-beta–hydroxysteroid dehydrogenase occurs almost exclusively in the gonads and adrenal glands [5] and is the focus of this review.
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