Neonatal screening. Non-classic form of 3βHSD2D. Pubertal status. The pubertal development has been reported in some males with HSD3B2 mutations. Most of these patients entered puberty spontaneously without need for testosterone supplementation [15, 20, 33, 72, 74, 75, 77]. This could be explained by peripheral conversion of DHEAS to testosterone by HSD17B5 activity [10, 20]. In adult males with 3βHSD2D, HSD3B1 converts the high amount of androgen precursors (DHEA and androstenediol) in peripheral tissues to androstenedione or testosterone [20].
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