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As variantes que não causam doenças são chamadas benignas . Essas variantes podem não ter nenhum efeito no organismo, ou serem responsáveis por características físicas, por exemplo, como a cor dos cabelos e olhos. Para determinar se as variantes são benignas ou patogênicas são avaliados vários critérios, como por exemplo: Todos esses aspectos são estudados e testados computacionalmente e em laboratório, tanto em células humanas in vitro , quanto em modelos animais, além de estudos clínicos com pacientes. Com essas informações é possível determinar se a variante é benigna ou patogênica e, no caso das patogênicas, determinar qual o mecanismo pelo qual ela causa uma doença. Ela também é próxima da bancada evangélica na Câmara e vem justamente daí o maior chute da sorte apostas obstáculo para os entusiastas do jogo. A classificação de uma variante genética como patogênica é feita com muito cuidado, pois elas são importantes para concluir o diagnóstico do paciente e até direcionar o tratamento. A variante impede a produção de uma forma saudável de proteína essencial para o organismo. A variante causa na proteína a mesma alteração que outra variante já conhecida por causar uma doença. A frequência da variante é muito mais alta na população afetada pela doença do que na população saudável. A variante é rara , mas é frequente em famílias com a doença . É importante enfatizar que as variantes consideradas provavelmente patogênicas têm, pelo menos, 90% de probabilidade de serem patogênicas .
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