We report the presence of two novel variants on the HSD3B2 gene in the compound heterozygous form that likely caused the 3βHSD2 deficiency with variable expressivity in two siblings, a missense mutation on exon 4 (c.370 A>G) and an intronic mutation on intron 3 (c.308-6 G>A), whose potential pathogenetic effect were evaluated by in-silico analysis and need functional validation. This study contributes to a better understanding of the molecular defects of 3β-HSD and of the phenotypic heterogeneity associated with this enzymatic deficit. Conceptualization, E.M. and S.E.; methodology, E.M., D.T. and P.M.; software, E.M. and A.B.; writing—original draft preparation, E.M., S.E. and D.T.; writing—review and editing, A.B. and P.M.
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