Kohler, B.B. Kortmann, W. Arlt, N. Roeleveld, N. Reisch, N. Stikkelbroeck, H.L.
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( b ) Patient n.1 intronic mutation HSD3B2 c.308-6 G>A. ( c ) Patient n.2 missense mutation HSD3B2 c.370 A>G. ( d ) Patient n.2 intronic mutation HSD3B2 c.308-6 G>A. ( e ) Father’s missense mutation HSD3B2 c.370 A>G. ( f ) Mother’s intronic mutation HSD3B2 c.308-6 G>A. The missense mutation on exon 4 c.370 A>G, leading to serine substitution in position 124 with a glycine (p.Ser124Gly), was inherited from the father and never described in the literature. Alamut: variant of uncertain significance (PM1, PM2, BP4); Franklin: variant of uncertain significance, likely pathogenic (PM2, PM1 e PP2). Anti-Accumulator – a chance won jogo do bicho on line if the accumulator bet loses. Comprar com skrill.
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