The in silico analysis revealed a probable damaging effect of c.370A>G p.Ser124Gly: residue p.Ser124 is highly conserved among species and seems to be located in the catalytic site of the enzyme, playing a pivotal role in NAD(H) binding to its substrate. Intronic c.308-6G>A variant is predicted to be likely pathogenic; the substitution seems to cause a change in the splice acceptor site located 6bp downstream of the variant. The two siblings seem to be affected by 3β-HSD2 deficiency; nevertheless, the two novel variants are likely to cause variable expressivity of the disease. 1. Introduction. 3β-HSD is responsible for the conversion of pregnenolone to progesterone, 17β-hydroxypregnenolone to 17β-hydroxyprogesterone, dehydroepiandrosterone (DHEA) to androstenedione and androstenediol to testosterone. 3β-HSD is encoded by two closely related genes located on chromosome 1 (1p13.1), HSD3B2 and HSD3B1, coding for type II and I isozymes, respectively. Type I isozyme (HSD3B1) is mainly expressed in the placenta and peripheral tissues, and type II isozyme (HSD3B2) is mainly expressed in the adrenal gland and gonads [4,5].
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Des mains comme AA/KK/QQ gagnent autant d'argent que possible préflop et la façon la plus simple de le faire est de 3-bet et 4-bet. S'il y a des joueurs à notre table qui, selon nous, font beaucoup d'erreurs pré-flop et post-flop, alors nous voulons jouer autant de mains que possible contre eux. Une façon d'y parvenir est de les sur-relancer lorsqu'ils relancent préflop. En 3-bet, nous augmentons la probabilité que les autres joueurs qui restent à agir se couchent, ce qui signifie que nous allons être en tête-à-tête contre le joueur le plus faible pour un plus gros pot . Une autre raison pour laquelle nous pourrions vouloir 3-bet est de profiter de quelqu'un qui ouvre trop large préflop. Si quelqu'un ouvre ou 3-bet un très large alors ils vont avoir du mal à continuer face à nos 3-bet/4-bet . Cela signifie que nous prendrons souvent le pot préflop, ce qui nous rapportera plus d'argent. Chaque fois qu'un joueur avant vous arrive pour une relance, vous avez la possibilité de sur-relancer, ce qui signifie que vous aurez la possibilité de sur-relancer beaucoup . Cadastrar bilhete no site rio de premios.
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