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Albeit, in general, the functional and biochemical data are in agreement with the expressed phenotype, the clinical phenotype in the affected patients is significantly heterogeneous; moreover, identical DNA variants have been found in the HSD3B2 gene in patients showing a different clinical outcome [3,21,22]. Among others, in a recent work by Ladjouze et al., the authors report the finding of the same mutation (c.665C>A) both in a patient showing a salt-wasting form and in a patient showing a non-salt-wasting form [21]. Taking the above into account and also considering the role of other factors on gene expression (such as epigenetic modifications and other modifying genes), the observation of diverse clinical presentations in these two siblings sharing the same variants is not surprising [23]. We report the presence of two novel variants on the HSD3B2 gene in the compound heterozygous form that likely caused the 3βHSD2 deficiency with variable expressivity in two siblings, a missense mutation on exon 4 (c.370 A>G) and an intronic mutation on intron 3 (c.308-6 G>A), whose potential pathogenetic effect were evaluated by in-silico analysis and need functional validation. This study contributes to a better understanding of the molecular defects of 3β-HSD and of the phenotypic heterogeneity associated with this enzymatic deficit. This research received no external funding. Conceptualization, E.M. and S.E.; methodology, E.M., D.T. and P.M.; software, E.M. and A.B.; writing—original draft preparation, E.M., S.E. Orlando city x cincinnati.Após tiver o app no seu smartphone, é necessário que o jogador acesse a sua conta ou crie uma nova, informando os dados pedidos, em seguida faça um depósito com um valor mínimo e procure o jogo utilizando a barra de pesquisa ou filtrando pela categoria, para finalizar execute o game. Baixe a versão do jogo JetX para PC.
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