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Weight was 12.5 kg (−0.56 SDS), height was 89 cm (−039 SDS). They showed the same severe perineal hypospadias as the brother, supporting the need for surgical correction, with normal scrotal gonads of 2.5 mL bilaterally (pubertal stage G1PH1). Neonatal hyperpigmentation was referred by the parents. Hormonal data did not show adrenal insufficiency (details are reported in Table 1 ). Primer Sequence HSD3B2_1-2_FW GCTCCAGTCCTTCCTCCAGG HSD3B2_1-2_REV AGGTCAACCTCCCCACACCC HSD3B2_3_FW GGATGTGTGACAATTCACTGC HSD3B2_3_REV TCTTTCTGATCCTCATTTAACCAA HSD3B2_4_FW CATGTGGTTGCAGCTCCTTT HSD3B2_4_REV GAAGAAGACAGTAAGTTGGG HSD3B2_4INT_FW * ACCTTGTACACTTGTGC HSD3B2_4INT_REV * TGTGGCGGTTGAAGGG. With respect to the missense mutation, the evaluation of the risk of pathogenicity was thus the result of the following individual tools integration: Sequences from Mutation Surveyor v3.30 reporting the mutations found in Patient n.1, Patient n.2 and their parents. ( a ) Patient n.1 missense mutation HSD3B2 c.370 A>G.

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