Among others, in a recent work by Ladjouze et al., the authors report the finding of the same mutation (c.665C>A) both in a patient showing a salt-wasting form and in a patient showing a non-salt-wasting form [21]. Single Bet – a bet on a loteria 14 de agosto single outcome of an event. We report the presence of two novel variants on the HSD3B2 gene in the compound heterozygous form that likely caused the 3βHSD2 deficiency with variable expressivity in two siblings, a missense mutation on exon 4 (c.370 A>G) and an intronic mutation on intron 3 (c.308-6 G>A), whose potential pathogenetic effect were evaluated by in-silico analysis and need functional validation. This study contributes to a better understanding of the molecular defects of 3β-HSD and of the phenotypic heterogeneity associated with this enzymatic deficit. Chain – several single loteria 14 de agosto bets on irrelevant outcomes. Conceptualization, E.M. and S.E.; methodology, E.M., D.T.
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